Lombik és ami vele jár!!!

A következő bejegyzésekben pár olyan dolgot írok,amiket már valamikor valamelyik beültetés környékén már leírtam! De jó, ha most ismét itt vannak szem előtt!!!

Teljes genetikai teszten átesett lombikbébik!

Az utóbbi években rohamosan fejlődnek azok a vizsgálatok, amelyek célja, hogy a mesterséges megtermékenyítés során még az embriók beültetése előtt kiszűrjék a túlságosan gyakorinak számító kromoszóma-rendellenességeket. A preimplantációs genetikai vizsgálatnak nevezett eljárás önmagában már nem új, de csak nemrég születtek meg az első olyan, egészséges újszülöttek, akiknél a petesejteknek már a teljes genetikai állományát is átvizsgálták.

Két anya is egészséges babáknak adott életet Németországban és Olaszországban egy olyan genetikai tesztet követően, ahol már a petesejtek teljes kromoszómakészletét átvizsgálták a belőlük létrehozott embriók beültetése előtt. Az egyik egy júniusban született ikerpár, a másik pedig egy szeptemberben született olasz baba. A lombikbébi-programban felhasznált petesejteknél előre kiszűrték, hogy a sejtek nem hordoznak-e a sikeres terhességet esetenként lehetetlenné tevő kromoszomális eltéréseket.


A módszer alkalmazását követően eddig még sosem születtek egészséges csecsemők, bár az eljárást már korábban is megpróbálták használni. Most is csak két anyánál végezték el a petesejtek előzetes genetikai szűrését, de Luca Gianaroli, a European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) elnöke ennek ellenére is igen biztatónak nevezte az eredményeket. A következő lépés, hogy egy nagyobb klinikai vizsgálatban is igazolják majd a módszer valódi hatékonyságát - írja az ESHRE sajtóközleménye.

Az eljárással a remények szerint jelentősen meg lehetne emelni azoknak a terhességeknek az arányát, amelyek az embriók mesterséges beültetését követően alakulnak ki. Erre azért is lenne nagy szükség, mert a lombikprogramokban gyakran a 35 év feletti anyák vesznek részt, akiknél az életkor miatt már eleve magasabb a kromoszóma-rendellenességek meglétének esélye. Idén egyébként a mesterséges megtermékenyítés kifejlesztőjének, Robert G. Edwards professzornak ítélték oda az orvosi Nobel-díjat.

A módszer leírása

A petesejtek egész genetikai állományát vizsgáló, teljes sikerrel csak most először alkalmazott eljárás neve összehasonlító genomikai hibridizáció (Comparative Genomic Hybridisation; CGH). A módszer során a petesejt úgynevezett sarki testéből vesznek DNS-mintát a megtermékenyítés előtt, amelyet színesen világító (fluoreszcens) festékkel jelölnek meg (a sarki testben található az a 23 kromoszóma, amely a megtermékenyítés előtt távozik a petesejtből). Egy üveglapra felvitt, normális mennyiségű DNS-t tartalmazó minta segítségével megvizsgálják, hogy a petesejtben nincsenek-e hiányzó vagy felesleges kromoszómák. Ha az anyától levett petesejtek valamelyikében DNS-hiány mutatkozik, a festék piros színűvé válik, ha pedig felesleges DNS van jelen, a minta zöld színnel világít. Ha minden rendben van, akkor a teszten kizárólag sárga színű pontok jelennek meg.


Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum 2010.decemberében indította el új oldalát, amely többek között a preimplantációs genetikai vizsgálatok hazai alkalmazási lehetőségeivel foglalkozik majd.

Az embriók szűrése!

Egy tavaly novemberi cikket olvastam a minap,amiben az embriók szűréséről írtak.Ezt mondta nekünk is a doktornő,ha nálunk is lehetőség lenne már erre akkor ajánlaná,de e nélkül is sikeresek lehetünk!

A embriók szűrésére kidolgozott új technika alkalmazása jelentősen növeli a lombikbébi módszer eredményességét – idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja. A kutatók szerint akár kétszeresére-háromszorosára is emelkedhet az IVF-módszer jelenlegi eredményessége. A teszt segítségével már az anya méhébe való beültetés előtt azonosíthatják az embriókban azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek a korai vetélések leggyakoribb okai.

Az új technika klinikai próbái a manchesteri CARE termékenységi klinikán zajlanak. Három, a harmincas évei végén lévő brit nő szülése várható volt december végére, akiknél elsőként alkalmazták az új technikát.
Az IVF eredményességi aránya jelentősen függ az anyai életkortól. Mint Simon Fishel, a CARE igazgatója a BBC-nek elmondta, ha egy 40 év körüli nőnek most 10 százalék az esélye a teherbe esésre, akkor az új módszer alkalmazásával 30 százalékra is emelkedhet. Egy 30 körüli nőnél, akinek esélye korábban 30-40 százalék volt a terhességre, az arány akár 80 százalékra is növekedhet.

Vizsgálatok ismét a lombikhoz!

Mivel megkaptam a listát mi az a vizsgálati eredmény ami le fog járni nemsokára, így holnap megyek a klinikára az én aranyos ősz doktorbácsimhoz.Reggel már várni fog,és megcsinálja amit kell,megírja a vérvételes beutalóm(oda el is kísér :-) mint mindig!). A belgyógyászatra is megkapom tőle a papírt amivel mehetek.Megpróbálok mindent elintézni,és ha ügyes és szerencsém van akkor időben végzek is!
Megmutatom neki a papírjainkat a genetikáról és rákérdezek,hogy ő mit mond ezekre a 9-es kromoszómákra. Ritka egy találkozás a miénk Csabival,mondhatnánk,hogy a "gubancos 9-esek"!!! :-) Lehet megkérem,ha már vérvételre megyek vegyenek egy kémcsővel többet és nézzük meg a pajzsmirigyet is.
Reggel jó korán kelek,legkésőbb 7-kor el kell induljak,hogy 8-ra már benn legyek a klinikán ,sőt már be is jelentkezzek akkorra. Az is lehet már elindulok háromnegyed 7-kor!  Bogit felébresztem,elkészítem a reggelijét,megcsinálom az uzsonnát,de az is lehet majd vesznek valamit  suliba menet.Majd reggel kitalálja a nagylány.

Genetikai eredmény...

Havanna és Clau ez most nektek szól első sorban,mert már biztos kíváncsian lesitek a monitort. A genetikus doktornő azt mondta a véralvadással semmi gond,nincs hajlamom a trombózisra,vérrögképződésre. Ami papírt ad azt viszont őrizzem meg,mert a szülés után vagy műtétnél ez jól jöhet ha mégis van valami gond.
A kromoszómáink :-)  itt van egy pici furcsaság,de semmi olyan ami a vetéléshez vezetne.Szóval itt is minden rendben. Akkor mi a furcsaság? Mindkettőnknek a 9-es kromoszómáján találtak egy picuri eltérést. Az enyémnek az alakja picit másabb mint kellene,de ez csak formai gond. Na és!!! Ki 100% normális??? Nics olyan! :-)  Csabinál is a 9-es kromoszómánál van az a pici gond,őnála az alsó résznél megvan fordulva a kromoszóma. DE ez sem okoz akkora gondot! Hisz ő is itt van és már lassan 40 éve szívja Föld levegőjét!  :-)  Viccet félretéve a pontos eredmények:
nálam: A kromoszóma vizsgálateredménye:46,XX,ép női karyotipus.(polymorp 9-es kromoszóma)
Csabinál:A kromoszóma vizsgálat eredménye:46,XY, ép férfi karyotipus.(9-es kromoszóma pericentricus inverzio)
Ezen a két 9-es kromoszómán a Zádori dokibácsi is jót mosolygott,hogy jól egymásra találtunk.
Az UH-on kicsit megilyesztett,mert azt mondta,hogy az endometriózissal most kicsit rosszabbul állok mint ősszel.Ha jól látja a bal petefészekben is van. De ez még mindig megoldható dolog! Most nem short protokollal indulunk neki az újabb lombiknak márciusban,hanem már februárban elkezdük a long-ot. Mivel nincs gond a véralvadással,nem volt trombózis a családban 3 hetes fogamzásgátlóval kezdünk alig 4 hét múlva. De jó,már mindjárt itt van. Addig van néhány vizsgálat amit ismét el kell végeztetnem(EKG,vérvételek,...)de gyorsan az is meglesz. Ma már nyugodtabban alszom az biztos!!!!!

Genetika

Az asszisztált reprodukciós technikák (ART) és a genetika fejlődése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a genetikai eredetű infertilitás okainak feltárását. Míg korábban az ilyen okokkal a meddőségi (in vitro fertilizációs - IVF) központot felkereső pácienseknek nem lehetett utóduk (éppen sterilitáshoz vezető genetikai problémájuk okán), a modern asszisztált reprodukciós eljárások (pl. az ICSI - intracytoplazmatikus spermium injekció) segítségével képesek genetikai értelemben saját utódok létrehozására. A meddőség kezelését forradalmasító módszerek ugyanakkor lehetőséget teremtenek arra, hogy általuk az infertilitáshoz vezető genetikai hibák is öröklődjenek, növelve a genetikai eredetű meddőség arányát a jövő generációiban. A eredmények ismeretében megmondható, hogy az adott házaspár milyen kockázattal adja át saját genetikai tulajdonságait, esetleg hibáit a különböző asszisztált reprodukciós technikákkal. A családok a meddőségi kivizsgálás részeként genetikai tanácsadáson vesznek részt, ahol megfelelő felvilágosítás után döntenek az egyes genetikai vizsgálatok, valamint a különböző asszisztált reprodukciós módszerek igénybevételéről.


Genetikai vizsgálatok az asszisztált reprodukciós beavatkozások előtt:
Cytogenetikai vizsgálat (kromoszóma-vizsgálat): A részletes családi anamnézis felvételét követően az alábbi esetekben tanácsos a házaspár cytogenetikai vizsgálata:
Női eredetű meddőség
Primer/secunder oligoamenorrhoea eseteiben cytogenetikai vizsgálat indokolt, amennyiben a nőgyógyászati és endokrinológiai kivizsgálás során más ok nem igazolódott.
Korai petefészek elégtelenség (premature ovarian failure - POF) olyan állapot, melyet amenorrhoea, hypoösztrogenizmus, emelkedett gonadotropin-szint és infertilitás jellemez, és a 40. életév előtt következik be. A secunder amenorrhoeás betegek 4-18%-a szenved a petefészkek korai kimerülésében.
Ismétlődő (habituális) vetélés Kettő vagy több spontán vetélés a terhesség első 8-10 hetében felveti strukturális kromoszóma-rendellenességek gyanúját (transzlokációk, inverziók). Ezek olyan genetikai eltérések, melyek a házaspárban nem okoznak problémát, de terhesség esetén akár 20-30%-ban vetélést okoznak.

Andrológiai eredetű meddőség:
Az andrológiai eredetű meddőség hátterében az esetek mintegy 5%-ában áll kromoszómális ok, amely azoospermia esetén 15%-ra emelkedik.
A nemi kromoszómák számbeli eltérései A súlyos oligospermia/azoospermia leggakoribb oka a Klinefelter-syndroma (47, XXY), ahol a normális férfi karyotypushoz (46, XY) képest egy számfeletti X-kromoszóma található. A nemi kromoszómák egyéb számbeli eltérései ugyancsak jelentősen csökkentik a fertilitást.

Infertilitáshoz vezető génmutációk meghatározása:
Ismert, hogy az emberi DNS felépítésében bekövetkező legkisebb változás betegség okozója lehet. A meddőségi kivizsgálás során a következő génmutációk vizsgálata lehet szükséges:

Női eredetű meddőség:
Fragilis X-syndroma Az X-kromoszómán lévő FMR1 gén felel a DNS egy szakaszának kóros amplifikációjáért ("törékenységért"). Ha a kóros bázispár hossza nagyobb, mint 200 bázispár ("full mutation"), akkor a dinamikus mutáció következtében létrejön férfiakban az X-hez kötött mentális retardatio. Ha a kóros bázispárok száma 60 és 200 között van ("premutation"), akkor az egyébként egészséges nők 10-15%-ában fejlődik ki infertilitást okozó korai petefészek elégtelenség (POF).
Egyéb génmutációk Olyan, ritkán előforduló mutációk, melyek hormonokat vagy azok receptorait kódoló géneken jönnek létre (pl. Kallman-syndroma, androgén receptor érzéketlenségi syndroma).

Andrológiai eredetű meddőség:
Cystikus fibrosis (CF) Az egyik leggyakoribb autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, minden 25. ember hordozza a betegség kialakulásához szükséges valamelyik mutációt. A sejtmembránon keresztül történő iontranszportot szabályozó cystikus fibrosis transmembrán regulátor fehérjét kódoló gén (CFTR gén) mutációja okozza. A cystikus fibrosisban szenvedő férfiak (két mutáns génjük is van) infertilitását a spermiumokat a heréből elvezető vezetékek (vas deferens) atrophiája vagy hiánya okozza. Egyes CFTR mutációk a hordozó, de a CF tüneteit nem mutató férfiakban is a vas deferensek hiányát okozzák (congenital aplasia of the vas deferens- CAVD). Az azoospermiás férfiak 5%-a tartozik ebbe a csoportba.

Egyéb génmutációk:
 Ritkán előforduló mutációk, melyek hormonokat vagy azok receptorait kódoló géneken jönnek létre (pl. Kallman-syndroma, androgén receptor érzéketlenségi syndroma).

Genetikai vizsgálatok az asszisztált reprodukciós beavatkozások során:
Preimplantációs genetikai diagnosis (PGD) A módszer segítségével lehetőségünk van genetikai vizsgálatok végzésére az IVF során fogant, 6-8 sejtes állapotban lévő (pre)embryo egyetlen sejtjén még a méhbe történő beültetés előtt. A megtermékenyítés utáni harmadik napon (6-8 sejtes stádium) még egy-két sejt (blasztoméra) úgy távolítható el a preembryoból, hogy az ébrény további fejlődése nem károsodik. Az eltávolított sejtekből fluorescens in situ hybridizációval (FISH) vagy molekuláris genetikai vizsgálattal (polymerase chain reaction - PCR) megállapítható, hogy mely preembryók érintettek egy adott genetikai betegségben, s csak az egészségeseket juttatjuk vissza az anyaméhbe. Ennek megfelelően - a hagyományos prenatalis diagnosztikával ellentétben (lepénybiopszia vagy magzatvízvétel) -, a PGD alkalmazása esetén nem kell szembesülni a beteg magzat esetén felmerülő terhességmegszakítás gondolatával. A PGD segítségével vizsgálhatók a kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességei (pl. Down-kór vagy transzlokációk) vagy monogénes betegségek esetén a génmutációk (pl. cystikus fibrosis, izomsorvadások, Huntington-betegség, vérzékenység). Vizsgálhatók az azoospermiához vezető, az Y-kromoszómán létrejövő hiányok (deléciók), melyek ICSI módszer esetén öröklődnek a fiú utódokban. Meghatározható az embryo neme és a kromoszómák száma (preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening - PGD-AS). Ez utóbbinak a 35 év fölötti anyák esetében van különös jelentősége, hisz elkerülhető az életkor előrehaladtával egyre nagyobb arányban létrejövő aneuploid (a normális 46-tól eltérő számú) kromoszómát tartalmazó embryók visszaültetése a méhbe. Ezáltal csökkenthető a magzati kromoszóma-rendellenességek száma, illetve növelhető az asszisztált reprodukció sikeressége, s egyúttal csökken a spontán vetélések száma is. (Ismert, hogy a sikertelen implantáció és a korai spontán vetélés az esetek jelentős százalékában a magzat kromoszóma-rendellenességei miatt következik be.) Intézetünkben folyamatban van a PGD technika engedélyeinek beszerzése.

Genetikai vizsgálatok az asszisztált reprodukciós beavatkozások után:
Az IVF során fogant terhességekben a magzati betegségek/fejlődési rendellenességek előfordulási gyakorisága a különböző tanulmányok alapján nem tér el a spontán fogant terhességek adataitól, ha jellemzőiben (anyai életkor, paritás, egyes- vagy ikerterhesség, stb.) megfelelő kontroll csoporthoz történik az összehasonlítás. Mivel azonban az asszisztált reprodukciós kezelések segítségével fogant terhességekben mindig számolnunk kell az anyai vagy apai eredetű genetikai problémák esetleges továbbadására, valamint a többes terhességek viszonylagos gyakoriságára, a magas színvonalú magzati diagnosztika fontos része egy korszerű IVF-centrumnak.

Prenatális (születés előtti) diagnosztika:
A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon területe, amely magába foglalja mindazokat a módszereket és eljárásokat, amelyek segítségével az embryo, illetve a magzat egészségi állapotáról információt nyerhetünk. A módszerek segítségével felismerhetjük azokat a magzati rendellenességeket, amelyek méhen belüli, esetleg korai újszülöttkori kezelést tesznek szükségessé, vagy gyógyíthatatlan esetekben a terhesség befejezését indokolhatják. A prenatális diagnosztika egyrészt lehetővé teszi, hogy megelőzhető legyen beteg utód születése, ugyanakkor a prenatalis diagnosztika védelmében azok a családok is vállalkozhatnak terhességre, akik az átlagostól magasabb kockázatuk miatt ezt egyébként nem tennék.

Genetikai Tanácsadás :
Az egyes szűrő- és diagnosztikus vizsgálatokat a Genetikai Tanácsadás foglalja egységbe. Ennek keretében történik meg a kórelőzményben szereplő adatok megbeszélése, az eredmények értékelése, valamint részletes felvilágosítást követően itt születnek meg a házaspár azon döntései, melyek szükségesek a terhesség során. Az ultrahangvizsgálat és a biokémiai szűrés eredményeit figyelembe véve, valamint mérlegelve az anya életkorából vagy az IVF előtti genetikai státuszból eredő esetleges kockázati tényezőket, a Genetikai Tanácsadáson történik meg az individuális kockázat megállapítása az adott terhességben.

Biokémiai szűrővizsgálatok anyai vérből kromoszóma-rendellenességek szűrésére:
Kombinált szűrés az 1. trimeszterben: Vérvétel az anyától (PAPP-A és szabad beta-hCG) a terhesség 10-13. hetében és ultrahangvizsgálat (NT mérés + CRL-mérés) a terhesség 11-13. hetében.
Szűrés a második trimeszterben: Hármas teszt vagy Négyes teszt. Vérvétel az anyától a terhesség 16-17. hetében (AFP, szabad beta-hCG, szabad ösztriol, illetve előzőek + inhibin-A) és genetikai ultrahangvizsgálat a terhesség 18-19. hetében.
Integrált szűrés az 1- és a 2. trimeszterben: Az 1. és 2. trimeszterben végzett Down-szűrés eredményeiből együttesen számolja ki a Down-rizikót. A szűrés menete a következő: az 1. trimeszterben vérvétel PAPP-A-ra, és NT-mérés ultrahangvizsgálattal, majd a terhesség 16. hetében ismételt vérvétel AFP-re, szabad beta hCG-re, szabad ösztriolra és inhibin-A-ra.
A vérvételek és az ultrahangvizsgálatok eredményeinek megbeszélése, illetve esetleges további genetikai vizsgálatokról való tájékoztatás a CIRIS Nemzetközi Reprodukciós Intézet Genetikai Tanácsadásán történik.

Magzati szövetek mintavétele (amniocentesis, chorionbiopsia):
Tekintettel arra, hogy a beavatkozások nem kockázatmentesek, azokat nem lehet kötelezővé tenni, s igénybevételükről - megfelelő felvilágosítás után - mindig a házaspár dönt a Genetikai Tanácsadás során. Ugyancsak a tanácsot kérők döntenek a terhesség sorsáról, amennyiben valamelyik vizsgálómódszerrel a méhen belüli magzat betegsége (fejlődési rendellenessége) igazolódik.

Genetikai amniocentesis (GAC):
Az anya hasfalán át vékony tűvel történő magzatvízvétel, amelyet az intrauterin magzat betegségének kimutatása, illetve kizárása céljából elsősorban a terhesség 16-20. hetében, ultrahanggal monitorizálva végzünk.

Chorionboholy-mintavétel (chorionic villus sampling, CVS) a lepényből ultrahang monitorizálás mellett történő anyagvételt jelent. A chorion szövet alkalmas a magzat kromoszóma összetételének meghatározására, valamint enzimek vizsgálatára és DNS-szintű magzati diagnosztikára is. Végezhető a terhesség 10. hetétől terminusig.

Genetikai tanácsadás

A tanácsadás tartalma:

Felkészülés a fogamzásra,
A fogamzás optimális elérése,
Teendők a korai terhesség időszakában.

Az optimális családtervezés orvosi szempontból az egészséges gyermekek világra jöttének segítését jelenti. Számos olyan, fokozott genetikai veszélynek kitett pár van, akik speciális kockázatuk kivédése, vagy legalábbis mérséklése érdekében genetikai tanácsadókhoz kell, hogy forduljanak. Néhány példa a genetikailag örökölhető és eléggé gyakori betegségekből: törpenövés, óriásnövés, hemofília (vérzékenység), vakság, siketség, Down-kór stb.
A optimális családtervezés elve szerint még a kívánt terhesség bekövetkezte, azaz a megtermékenyítés előtt több hónappal el kell kezdeni a párok kivizsgálását és tanácsadását.
A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos, illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására. Genetikai tanácsadásra a párnak mindig együtt kell elmennie, és mindkettőjüknek kell beutaló is. A leendő apának is fontos ismernie a betegségeit, a családjában ismétlődött kórképeket.
Először a pár nőtagjától vesznek hüvelykenetet, ez azért fontos, mert a nők nagy százaléka él együtt hüvelyi fertőzéssel úgy, hogy észre sem veszi, mert tünetmentes. Az ilyen fertőzések aztán később a magzatot a méhben károsíthatják (fertőzés), előidézhetnek koraszülést, de fejlődési rendellenességeket is.

A nő vérvizsgálata során kiderítik, védett-e a leendő anya a rubeola fertőzés és a toxoplazmózis ellen.
Rubeola. A magzatra rendkívül veszélyes fertőzés a rózsahimlő, a rubeolavírus átjut a méhlepényen is. Az anyai fertőződés a terhesség első 16 hetében magzati károsodást okozhat, a 16. hét utáni rubeola fertőzés már nem jár magzati következményekkel. 1989. óta minden kisgyermek kombinált védőoltást kap rubeola ellen. Vérvizsgálattal kimutatható, hogy átesett-e már valaki rubeolán, ha nem, akkor a tervezett teherbeesés előtt pár hónappal még be tudja oltatni magát a leendő kismama. Ha egyszer átesett a rózsahimlőn valaki, az egész életére védett lesz.

Toxoplazmózis. Terheseknél különösen veszélyes a toxoplazmózis (a magzat szem- és agykárosodását okozhatja), ha a várandós kismama még nem esett át a fertőzésen korábban. Vérvizsgálat során, ha régi keletű, már lezajlott fertőzést mutat a laborvizsgálat eredménye, a kismama nincs veszélynek kitéve, mivel az már védettséget nyújt a magzat számára is.
Néhány országban a terhesgondozás során ezt a vizsgálatot rutinszerűen végzik, hazánkban egyelőre csak akkor, ha felmerül a fertőzés lehetősége. A fertőzés – amelynek elsősorban a macska a terjesztője - gyógyszeresen kezelhető. Toxoplazma egyébként nyers húsban, pasztőrözetlen tejben, állati ürülékkel szennyezett földben, mosatlan gyümölcsön is előfordulhat, tehát ezeket is kerülnie kell a terhességre vállalkozó nőnek.

A pár férfi tagjánál spermavizsgálatot végeznek, amelynél elsősorban a spermaszámra, a mozgékonyságára és a kórokozók jelenlétére fókuszálnak.

Leírom, melyek azok a problémák, amelyek genetikai átvizsgálást igényelnek:

35 éves, vagy idősebb korú nő
A 35. életév után az amniocentézis spontán vetéléses veszteségét a detektálható genetikai rendellenességek magasabb száma sajnos ellensúlyozza. (Magzatvízből vett magzati sejtekből végzik el a kromoszóma vizsgálatot, mely 1%-kal növeli a spontán vetélés kockázatát.) A 35 év feletti nők magzatai kromoszóma-aberrációinak leggyakoribb megnyilvánulása a Down-kór. A magzat Down-kórjának igazolásakor az anya kérheti a terhesség megszakítását.

A szülőpár tagjainak etnikai hovatartozása
Magyarországon ez nem szokás, de a világ más részein igen: pl. az askenázi zsidóknál (3600 főből egynél), vagy a francia-kanadaiaknál gyakori a Tay-Sachs-szindróma, amelyet súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemeznek. (A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.)

Családban már előfordult Down-kór, vagy egyéb szindróma
Néhány kromoszóma-rendellenesség spontán következik be, de van olyan, mint a Down-kór is, amely öröklődik.

Családban már előfordult mentális (pszichikai) retardáció és annak oka
A Down-kór és a Fragile X szindróma (autizmus) két olyan örökölhető genetikai betegség, amely mentális retardációt okoz, kb. 35-40 %-ban felelősek a kromoszóma-rendellenességek a mentális retardáció kialakulásáért.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyeket ma már szűrni lehet
A sok lehetséges genetikai rendellenesség között ma már születést megelőző tesztekkel lehet az alábbiakat kimutatni: Down-kór, Tay-Sachs-szindróma, cisztás fibrózis, thalassaemia (genetikai hemoglobin előállítási zavar), Sickle-sejtes (sarlósejtes) vérszegénység.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyet az UH ki tud mutatni
UH-gal vizsgálható jónéhány örökölhető betegség, mint pl.: a veleszületett szívrendellenesség, a policisztás vese, a Potter-szindróma (magzatvíz hiánya, vagy lecsökkenése, kétoldali vesebetegséggel jár) stb. Néhány kisebb genetikai anomáliát (pl. nyúlszáj) nem tud kimutatni az UH.

Korábban a nőnél előfordult halvaszülés, ismételt vetélés, vagy 2. trimeszterbeli magzathalál
Ezen problémák bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel társulhatnak, mint pl.: trisomia (2 helyett 3 db van egy kromoszómából), Potter-szindróma stb. Orvosi szempontból a magzati halálokat három alcsoportra lehet osztani: 1.) Spontán vetélés. 2.) Méhen kívüli terhesség. 3.) Halvaszületések. Magyarországon a megtartott terhességek igen nagy aránya, kb. 15 %-a így végződik.

Van-e a szülők között rokonsági (vérségi) kapcsolat
A másodunokatestvéri vérrokonságnál közelebbi vérrokonság esetén létesített szexuális kapcsolatból nagy valószínűséggel születési rendellenességgel jön világra a baba.

Van-e a leendő kismama kórelőzményében diabetes, epilepszia, PAH májenzimhiány (fenilketonuria)
Ezek az állapotok már a születés előtt is megjósolhatóan a magzat születési rendellenességeihez vezetnek.

A leendő szülőknél előfordult-e már vérrögösödés?
Az örökölhető hemoglobinopathia és más, egyéb állapotok csak vérrög, vagy trombózis formájában mutatkoznak meg.

Szedett-e a kismama bármilyen vényköteles, nem vényköteles gyógyszert, táplálékkiegészítőt terhessége kezdete óta?
Bizonyos antibiotikumok, görcsoldók, vérhígítók, hormonok, szteroidok, rák-elleni és egyéb ágensek a magzat születési rendellenességeit okozhatják.

Fogyasztott-e alkoholt, vagy könnyű drogokat a terhessége kezdete óta?
Nyugtatók és könnyű drogok anyai használata az alkohol hatásához hasonlóan magzati alkohol-szindrómát okoz.