Genetikai tanácsadás

A tanácsadás tartalma:

Felkészülés a fogamzásra,
A fogamzás optimális elérése,
Teendők a korai terhesség időszakában.

Az optimális családtervezés orvosi szempontból az egészséges gyermekek világra jöttének segítését jelenti. Számos olyan, fokozott genetikai veszélynek kitett pár van, akik speciális kockázatuk kivédése, vagy legalábbis mérséklése érdekében genetikai tanácsadókhoz kell, hogy forduljanak. Néhány példa a genetikailag örökölhető és eléggé gyakori betegségekből: törpenövés, óriásnövés, hemofília (vérzékenység), vakság, siketség, Down-kór stb.
A optimális családtervezés elve szerint még a kívánt terhesség bekövetkezte, azaz a megtermékenyítés előtt több hónappal el kell kezdeni a párok kivizsgálását és tanácsadását.
A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos, illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására. Genetikai tanácsadásra a párnak mindig együtt kell elmennie, és mindkettőjüknek kell beutaló is. A leendő apának is fontos ismernie a betegségeit, a családjában ismétlődött kórképeket.
Először a pár nőtagjától vesznek hüvelykenetet, ez azért fontos, mert a nők nagy százaléka él együtt hüvelyi fertőzéssel úgy, hogy észre sem veszi, mert tünetmentes. Az ilyen fertőzések aztán később a magzatot a méhben károsíthatják (fertőzés), előidézhetnek koraszülést, de fejlődési rendellenességeket is.

A nő vérvizsgálata során kiderítik, védett-e a leendő anya a rubeola fertőzés és a toxoplazmózis ellen.
Rubeola. A magzatra rendkívül veszélyes fertőzés a rózsahimlő, a rubeolavírus átjut a méhlepényen is. Az anyai fertőződés a terhesség első 16 hetében magzati károsodást okozhat, a 16. hét utáni rubeola fertőzés már nem jár magzati következményekkel. 1989. óta minden kisgyermek kombinált védőoltást kap rubeola ellen. Vérvizsgálattal kimutatható, hogy átesett-e már valaki rubeolán, ha nem, akkor a tervezett teherbeesés előtt pár hónappal még be tudja oltatni magát a leendő kismama. Ha egyszer átesett a rózsahimlőn valaki, az egész életére védett lesz.

Toxoplazmózis. Terheseknél különösen veszélyes a toxoplazmózis (a magzat szem- és agykárosodását okozhatja), ha a várandós kismama még nem esett át a fertőzésen korábban. Vérvizsgálat során, ha régi keletű, már lezajlott fertőzést mutat a laborvizsgálat eredménye, a kismama nincs veszélynek kitéve, mivel az már védettséget nyújt a magzat számára is.
Néhány országban a terhesgondozás során ezt a vizsgálatot rutinszerűen végzik, hazánkban egyelőre csak akkor, ha felmerül a fertőzés lehetősége. A fertőzés – amelynek elsősorban a macska a terjesztője - gyógyszeresen kezelhető. Toxoplazma egyébként nyers húsban, pasztőrözetlen tejben, állati ürülékkel szennyezett földben, mosatlan gyümölcsön is előfordulhat, tehát ezeket is kerülnie kell a terhességre vállalkozó nőnek.

A pár férfi tagjánál spermavizsgálatot végeznek, amelynél elsősorban a spermaszámra, a mozgékonyságára és a kórokozók jelenlétére fókuszálnak.

Leírom, melyek azok a problémák, amelyek genetikai átvizsgálást igényelnek:

35 éves, vagy idősebb korú nő
A 35. életév után az amniocentézis spontán vetéléses veszteségét a detektálható genetikai rendellenességek magasabb száma sajnos ellensúlyozza. (Magzatvízből vett magzati sejtekből végzik el a kromoszóma vizsgálatot, mely 1%-kal növeli a spontán vetélés kockázatát.) A 35 év feletti nők magzatai kromoszóma-aberrációinak leggyakoribb megnyilvánulása a Down-kór. A magzat Down-kórjának igazolásakor az anya kérheti a terhesség megszakítását.

A szülőpár tagjainak etnikai hovatartozása
Magyarországon ez nem szokás, de a világ más részein igen: pl. az askenázi zsidóknál (3600 főből egynél), vagy a francia-kanadaiaknál gyakori a Tay-Sachs-szindróma, amelyet súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemeznek. (A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.)

Családban már előfordult Down-kór, vagy egyéb szindróma
Néhány kromoszóma-rendellenesség spontán következik be, de van olyan, mint a Down-kór is, amely öröklődik.

Családban már előfordult mentális (pszichikai) retardáció és annak oka
A Down-kór és a Fragile X szindróma (autizmus) két olyan örökölhető genetikai betegség, amely mentális retardációt okoz, kb. 35-40 %-ban felelősek a kromoszóma-rendellenességek a mentális retardáció kialakulásáért.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyeket ma már szűrni lehet
A sok lehetséges genetikai rendellenesség között ma már születést megelőző tesztekkel lehet az alábbiakat kimutatni: Down-kór, Tay-Sachs-szindróma, cisztás fibrózis, thalassaemia (genetikai hemoglobin előállítási zavar), Sickle-sejtes (sarlósejtes) vérszegénység.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyet az UH ki tud mutatni
UH-gal vizsgálható jónéhány örökölhető betegség, mint pl.: a veleszületett szívrendellenesség, a policisztás vese, a Potter-szindróma (magzatvíz hiánya, vagy lecsökkenése, kétoldali vesebetegséggel jár) stb. Néhány kisebb genetikai anomáliát (pl. nyúlszáj) nem tud kimutatni az UH.

Korábban a nőnél előfordult halvaszülés, ismételt vetélés, vagy 2. trimeszterbeli magzathalál
Ezen problémák bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel társulhatnak, mint pl.: trisomia (2 helyett 3 db van egy kromoszómából), Potter-szindróma stb. Orvosi szempontból a magzati halálokat három alcsoportra lehet osztani: 1.) Spontán vetélés. 2.) Méhen kívüli terhesség. 3.) Halvaszületések. Magyarországon a megtartott terhességek igen nagy aránya, kb. 15 %-a így végződik.

Van-e a szülők között rokonsági (vérségi) kapcsolat
A másodunokatestvéri vérrokonságnál közelebbi vérrokonság esetén létesített szexuális kapcsolatból nagy valószínűséggel születési rendellenességgel jön világra a baba.

Van-e a leendő kismama kórelőzményében diabetes, epilepszia, PAH májenzimhiány (fenilketonuria)
Ezek az állapotok már a születés előtt is megjósolhatóan a magzat születési rendellenességeihez vezetnek.

A leendő szülőknél előfordult-e már vérrögösödés?
Az örökölhető hemoglobinopathia és más, egyéb állapotok csak vérrög, vagy trombózis formájában mutatkoznak meg.

Szedett-e a kismama bármilyen vényköteles, nem vényköteles gyógyszert, táplálékkiegészítőt terhessége kezdete óta?
Bizonyos antibiotikumok, görcsoldók, vérhígítók, hormonok, szteroidok, rák-elleni és egyéb ágensek a magzat születési rendellenességeit okozhatják.

Fogyasztott-e alkoholt, vagy könnyű drogokat a terhessége kezdete óta?
Nyugtatók és könnyű drogok anyai használata az alkohol hatásához hasonlóan magzati alkohol-szindrómát okoz.